Kembar identik adalah kembar yang terjadi ketika satu sel sperma membuahi satu sel telur, lalu, sel telur yang telah dibuahi (zigot) ini membelah menjadi dua. Kemudian, hasil pembelahan ini membentuk dua embrio dan menjadi dua bayi dalam satu kandungan. Oleh karena berasal dari satu zigot, kembar identik disebut juga sebagai kembar monozigot. Biasanya, dua bayi yang kembar identik memiliki jenis kelamin yang sama dan wajah yang mirip [1].
PaasaKarena alasan ini juga, kembar identik biasa digunakan sebagai model untuk melihat pengaruh gen dan lingkungan dalam menganalisa perkembangan suatu kelainan atau penyakit [1]. Tapi ternyata, hasil riset terbaru menunjukkan jika kembar identik memiliki perbedaan pada level genetiknya.
Perunutan DNA dari awal pembentukan zigot
Pada penelitian ini, ilmuwan mengutas (mensekuensing) genom dari 387 pasang kembar identik dan orang tua mereka, pasangan, dan anak-anaknya [2]. Genom adalah keseluruhan informasi genetik dalam sel makhluk hidup. Kemudian, mereka menganalisa dan merunut mutasi genetik yang terjadi pada mereka.
Untuk merunut mutasi yang terjadi pada kedua kembaran identik ini, mereka memulai penelusuran dari tahap awal perkembangan janin, sejak minggu pertama setelah sperma bertemu dengan sel telur. Pada saat ini, zigot membelah beberapa kali membentuk morula yang terdiri dari 16 sel dan terkandung dalam cangkang glikoprotein bernama zona pelusida [2].
Di akhir minggu pertama, embrio menetas dari zona pelusida, menempel pada lapisan rahim dan membentuk blastokista. Blastokista adalah suatu bulatan berongga yang berisi cairan dengan selaput sel yang melindungi sebagian dinding dalamnya. Pada tahap perkembangan ini, kelompok sel dalam dapat memisah membentuk dua embrio yang masing-masing berkembang sendiri sehingga menghasilkan sepasang bayi kembar identik. Pada minggu pertama sampai kedua setelah pembentukan blastokista, sekelompok sel dalam embrio akan berubah menjadi sel germinal [2]. Sel germinal adalah sel yang akan berkembang membentuk sperma dan sel telur.
Mutasi terjadi sejak awal perkembangan janin
Dalam penelitiannya, para ilmuwan memfokuskan penelitian mereka pada mutasi yang terjadi ketika atau sebelum embrio terbentuk dari kelompok sel dalam blastokista. Hasilnya, mereka menemukan sejumlah mutasi spesifik yang hanya muncul pada salah satu dari pasangan kembar. Ini menunjukkan bahwa sejak lahir, sepasang bayi kembar identik telah memiliki perbedaan genetik [2].
Selain itu, untuk melihat jika mutasi tersebut tidak hanya terjadi pada sel tubuh (sel somatik) saja, mereka juga melacak jika mutasi pada salah satu kembaran ini terdapat pada keturunannya. Jika iya, ini menunjukkan jika mutasi terjadi sejak awal, pada minggu pertama perkembangan embrio, sebelum sebagian sel dalam embrio berubah menjadi sel germinal [2].
Hasil analisis menunjukkan bahwa pasangan kembar identik memiliki perbedaan rata-rata sebesar 5.2 mutasi pada masa awal perkembangannya. Dan pada 15% pasangan kembar, perbedaan mutasinya lebih besar lagi [2].
Apa penyebab mutasi-mutasi ini?
Hasil penelitian menunjukkan bahwa sebagian besar mutasi ini terjadi pada proses pembelahan sel. Artinya, mutasi terjadi karena adanya kesalahan dalam proses perbanyakan DNA. Ilmuwan juga dapat melihat tipe mutasinya, apakah terjadi sejak awal atau mutasi terjadi pada tahap akhir perkembangan embrio [2].
Implikasinya apa?
Hasil penelitian ini memiliki implikasi pada penelitian bidang genetika yang menggunakan pasangan kembar identik sebagai dasar argumennya, terutama untuk menganalisa kelainan atau penyakit terjadi karena faktor genetik atau lingkungan. Sudah menjadi anggapan umum jika pasangan kembar identik memiliki kesamaan DNA 100% [1], terutama pada tahap embrio. Berdasarkan anggapan ini, jika dilakukan penelitian pada pasangan kembar yang hidup terpisah, kemudian kembaran satu memiliki penyakit tertentu sedangkan kembaran pasangannya tidak, berarti penyakit terjadi karena faktor lingkungan.
Akan tetapi, berdasarkan hasil riset terbaru ini, mungkin kesimpulan itu kurang tepat. Mungkin saja penyakit tersebut terjadi karena adanya mutasi genetik yang terjadi di awal perkembangan embrio. Artinya, kesimpulan jika penyakit tersebut terjadi karena faktor lingkungan menjadi tidak valid. Oleh karenanya, untuk mengambil kesimpulan yang konklusif, perlu dicek secara mendalam apakah mutasi tersebut terjadi pada tahap awal perkembangan embrio atau tidak.
Referensi:
[1] J. van Dongen, P. E. Slagboom, H. H. M. Draisma, N. G. Martin, and D. I. Boomsma, “The continuing value of twin studies in the omics era,” Nat. Rev. Genet., vol. 13, no. 9, Art. no. 9, Sep. 2012, doi: 10.1038/nrg3243.
[2] H. Jonsson et al., “Differences between germline genomes of monozygotic twins,” Nat. Genet., vol. 53, no. 1, Art. no. 1, Jan. 2021, doi: 10.1038/s41588-020-00755-1.